En conferencia de prensa el doctor fue presentado por el director del Hospital Posadas Martín Carrera y la subsecretaria se Salud Martina Antonelli. Previo a la disertación, Crespi, quien es referente del Ministerio de Salud del programa Enfermedades Raras, realizó una aproximación de lo que trataría la disertación.
En este marco, explicó que estas enfermedades se denominan raras porque prevalece una en cada 2 mil personas. El origen no se sabe pero si se afirma que son hereditarias.
Por otro lado, el doctor Crespi explicó que algunas pueden tener un tratamiento pero otras no. “Estas últimas no quiere decir que no sean importantes, por más que no tengan un tratamiento se puede sacar de la incertidumbre al paciente y las que sí lo tienen lo recomendable es detectarla a tiempo”, indicó.
“Cada una tiene su etiología, no se conoce el origen pero si se puede afirmar que son hereditarias, y en la gran mayoría hay alteraciones genéticas. El índice de mortalidad no se puede calcular pero si se puede sacar el índice de morbilidad. Son un gran problema para la salud pública por el alto costo que implica su tratamiento”.
Por último, comentó que dependiendo de la enfermedad lo que se hace es un consejo genético, es decir, que se consulta y explica a las familias si están dispuestas a asumir el riesgo de tener hijos que pueden tener la enfermedad en cuestión.
